ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика)

Основное преимущество процедуры ПГД является то, что существует возможность исключить развитие заведомо нездорового плода, поскольку она проводится еще до пересадки эмбриона в матку будущей матери. Вероятность повреждения клеток эмбриона в ходе манипуляции практически отсутствует. В организм пациентки подсаживается здоровый эмбрион, у которого генетические отклонения, которые могут спровоцировать выкидыш, заранее исключены.

Но при этом генетический преимплантационный анализ не может однозначно гарантировать наступление беременности, и даже несколько снизить ее вероятность по сравнению с классическим протоколом ЭКО. Если обратиться к статистике, то процент успеха при проведении стандартного ЭКО равен примерно 35-40%, а ЭКО с ПГД – менее 30%.

Есть и еще один существенный минус - преимплантационная генетическая диагностика стоит далеко недешево, поскольку для ее проведения необходимы усилия ряда опытных специалистов из различных сфер. Помимо этого, она сопряжена с использованием самого современного и дорогого оборудования и материалов. Средняя цена на ПГД в Москве составляет 150 000 – 200 000 рублей.

Также преимплантационная генетическая диагностика, как и любая другая медицинская манипуляция, не может гарантировать 100%-ный результат – ее достоверность составляет примерно 95-97%. Риск появления на свет генетически неполноценного малыша всегда присутствует, а его степень зависит от состояния здоровья каждой конкретной супружеской пары. Но даже в этом случае не стоит забывать, что подобное вложение в любом случае оправдывает себя – суммы на лечение и реабилитацию больного ребенка, безусловно, будут гораздо выше.

Важно! В крайне редких случаях процедура преимплантационного генетического анализа может давать ложные результаты. То есть, у полноценного эмбриона могут быть выявлены отклонения, и наоборот. Именно поэтому, будущей маме не стоит пренебрегать проведением плановых УЗИ на всем протяжении беременности.

Особенности проведения процедуры

После того, как сперматозоид оплодотворил яйцеклетку в условиях лаборатории, полученный биоматериал подвергается всестороннему изучению на молекулярном уровне при помощи специальных передовых технологий и материалов. Исследование обычно проводится на третий день после искусственного зачатия, и для этого используют всего несколько клеток будущего плода. В процессе манипуляции нездоровые эмбрионы отсеиваются, а полноценные переносятся в полость матки пациентки.

Важно!Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) дает возможность исключить развитие плода с различными отклонениями до подсадки эмбриона в матку, а также с первых дней определить пол будущего ребенка.

Такой вид исследования позволяет выявить порядка 150 заболеваний наследственного характера, а также существенно увеличить шансы на наступление беременности. Помимо этого, снижается вероятность рождения больного ребенка, а количество самопроизвольных актов прерывания беременности уменьшается более чем в два раза.

Проведение преимплантационного генетического анализа, как правило, вписывается в один из этапов классического ЭКО. Однако, в этом случае необходимо большее число эмбрионов для исследования, поэтому гормональная стимуляция может быть несколько активней.

Кому показан преимплантационный генетический анализ?

Любая супружеская пара в рамках ЭКО имеет право по собственному желанию провести преимплантационную генетическую диагностику будущего малыша. В особенности, этот анализ необходим тем парам, у кого вероятность наследования недугов довольно высока. Итак, для чего же проводится анализ ПГД?

• уменьшение вероятности появления на свет генетически нездорового ребенка;
• отсеивание эмбрионов с предрасположенностью к ряду недугов, в том числе, онкологических;
• анализ биоматериала по кариотипу;
• установление причин неудавшихся попыток ЭКО в прошлом;
• исследование эмбриона, который в будущем сможет стать донором для своей сестры или брата;
• определение пола будущего ребенка, в том числе с целью избежания болезней, сопряженных с полом;
• предотвращение возникновения конфликта по резус-фактору и группе крови у матери и малыша.

Таким образом, можно сделать вывод, что данное исследование показано в следующих случаях:

• парам, в которых возраст мужчины старше 40 лет, женщины – 35 лет;
• наличие хромосомных и генетических аномалий в половых клетках партнеров;
• неудовлетворительный результат спермограммы;
• несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
• два и более самопроизвольных выкидышей (привычное невынашивание);
• беременности, закончившиеся летальным исходом детей по причине конфликта по резус-фактору.

Каким образом проводят преимплантационный генетический анализ?

Процедура преимплантационного генетического исследования возможна лишь в рамках проведения ЭКО или ИКСИ. Это обусловлено тем, что в процессе осуществления классического ЭКО к женскому биоматериалу добавляют большое число сперматозоидов (мужских клеток), что может негативно повлиять на результат исследования.

Для преимплантационного генетического исследования могут быть использованы как яйцеклетки, так и непосредственно сами эмбрионы. Однако, при анализе эмбрионов информативность будет существенно выше, поскольку одновременно исследуется мужской и женский биоматериалы.

Генетический преимплантационный анализ может проводиться двумя способами:

1. Метод ПЦР. Актуален в случаях, когда у обоих партнеров имеются какие-либо хромосомные или генетические отклонения. Состоит в получении копий конкретных участков цепочки ДНК эмбриона. В данном случае нужно, чтобы отобранный участок имел строгое соответствие специальным требованиям. Этот способ помогает распознать наличие основных видов моногенных отклонений.
2. FISH-метод. Чаще всего используется для снижения риска выкидыша и повышения шансов на наступление беременности. Клеточному исследованию подвергается заранее взятая клетка эмбриона методом флуоресцентной гибридизации. В ядро исследуемой клетки помещаются специальные зонды, которые соответствуют той или иной цепочке ДНК. В процессе изучения получаемого свечения и выявляются ее поврежденные участки.

Важно! Сравнительно недавно появился еще один новейший метод изучения эмбрионов на предмет отклонений – метод NGS. Его достоверность составляет примерно 99.9%. В ходе процедуры стало возможным проверить сразу все 23 пары хромосом, что практически исключает вероятность ошибки.

Преимплантационная генетическая диагностика в отделении репродуктологии Лазарева

В нашем отделении в Москве каждая супружеская пара может провести анализ ПГД своего будущего ребенка. Наши опытные специалисты в рамках протокола ЭКО помогут установить наличие у эмбриона генетические и хромосомные аномалии, тем самым, увеличивая шансы на наступление долгожданной беременности, давая возможность произвести на свет здоровое потомство и предотвратить риск передачи наследственных заболеваний другим поколениям. Мы помогли уже более, чем 1500 бездетных пар испытать радость от появления желанного ребенка, мы готовы помощь осуществить и Вашу мечту!