Понятие заболевания муковисцидоз впервые было применено восемьдесят лет назад детским врачом из Вены Гвидо Фанкони. Это генетическая болезнь, которая наследуется от родителей, являющихся носителями мутационного гена. По сей день, к сожалению, не существует методов борьбы с муковисцидозом. Однако, еще в середине двадцатого века дети, рожденные с этим диагнозом, не доживали и до полугода, но современная медицина научилась значительно продлевать жизнь больным муковисцидозом людей.
Недуг развивается на фоне изменений, происходящих в генах, отвечающих за образование в организме белковых соединений. В результате этого процесс переноса хлора по организму нарушается – железы перестают вырабатывать необходимый слизистый секрет. Вследствие чего железы, выделяющие слизь, производят очень вязкий секрет, который в сравнении с нормой содержит в себе недостаточное количество воды.
Отправить заявку на консультацию со специалистом
Из-за повышенной вязкости железы закупориваются, что влечет за собой образование кист в соответствующих органах. Кроме того, секрет с таким составом является идеальной средой для развития различных инфекций, что в свою очередь существенно снижает иммунитет человека. Симптомы данного заболевания могут сильно отличаться, поскольку пораженные железы могут находиться в печени, поджелудочной железе, кишечнике или дыхательных путях.
Признаки заболевания обусловлены тем, какой именно из органов поражен муковисцидозом и какие осложнения он за собой повлек. Болезнь может быть диагностирована уже в раннем возрасте. Основные симптомы недуга:
Важно! Люди с муковисцидозом во взрослом возрасте часто болеют панкреатитом, пневмонией, страдают одышкой и синуситами.
По формам муковисцидоз можно разделить на кишечный, легочный и смешанный. Последняя форма характеризуется поражением одновременно желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Зачастую болезнь распространяется и на мочеполовую систему, что в свою очередь может приводить к бесплодию у обоих полов. У женщин неспособность к зачатию на фоне муковисцидоза обусловлена повышенной вязкостью в шейке матки, у мужчин – отсутствием с обеих сторон семявыводящих протоков.
Однако, если у мужчины был диагностирован муковисцидоз это вовсе не означает, что он никогда не сможет иметь собственных детей. Современные технологии в сфере репродукции и искусственного оплодотворения способны подарить таким мужчинам счастье отцовства. К примеру, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Кроме того, дети, родившиеся у больных муковисцидозом, имеют все шансы быть полноценными.
У всех новорожденных в родильном доме в обязательном порядке берется анализ крови, который позволяет выявить наличие заболевание сразу после рождения. Если специальный фермент (трипсин) в крови снижен, то у ребенка с высокой долей вероятности будет диагностирован муковисцидоз. Для выявления недуга в более старшем возрасте берется проба из потовой железы пациента. В такой пробе, при наличии заболевания, содержание соли (хлорида натрия) повышено. В более высокой долей вероятности выявить болезнь можно при помощи генетической диагностики.
К сожалению, полностью избавиться от болезни на сегодняшний день не представляется возможным, поскольку муковисцидоз имеет генетическое происхождение. Можно лишь направить усилия на минимизацию возникающих осложнений, однако патология нуждается в пожизненном наблюдении и лечении. Пациентам с муковисцидозом приходится каждый день принимать специальные препараты, зачастую в довольно больших дозах.
Людям с муковисцидозом необходимо соблюдать особую диету и употреблять продукты, которые содержат минимум жиров и максимум белков, витаминов и минералов. Именно по причине их недостатка в организме дети с муковисцидозом могут иметь проблемы с психическим и физическим развитием. Больным муковисцидозом следует употреблять чуть больше соли, чем здоровым людям, поскольку большое ее количество выходит через потовые железы.
Кроме того, тем, кто болен муковисцидозом, как правило, прописывают такие препараты, как Мезим, Креон, Панкреатин, которые способствуют нормализации работы желудка и разжижают слизь. Существуют современные препараты, которые также обладают отхаркивающим действием и помогают избежать инфекций дыхательной системы. Обычно иммунитет больных муковисцидозом крайне слаб, и поэтому даже простую простуду следует при первых же симптомах лечить антибиотиками.
Утренняя гимнастика крайне полезна. Физическая активность способствует оттоку слизи и улучшает кислородный обмен. Необходимо вести активный образ жизни, посещать санатории и отдыхать на курортах. В особо сложных случаях некоторым больным может потребоваться пересадка пораженных органов. При условии соблюдения всех предписаний и рекомендаций специалистов люди с этим заболеванием могут прожить 30-40 лет.
Чтобы обезопасить себя от вероятности рождения ребенка, больного муковисцидозом, необходимо в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения провести генетический анализ эмбриона перед подсадкой его в матку будущей матери. Данное исследование также может быть проведено и по факту наступления беременности. Если манипуляцию провести перед зачатием, то существует возможность заранее выявить наличие гена этого страшного заболевания и свести к минимуму шанс появления на свет ребенка с этим недугом.
Если же беременность уже наступила, то специалисты проводят исследование плацентарных клеток во втором триместре, осуществляя прокол оболочки плода с последующим исследованием содержимого околоплодных вод. В случае, если анализ дает положительный результат, беременность рекомендуется прервать.
Важно! Методика ЭКО имеет огромное преимущество перед другими репродуктивными методиками искусственного оплодотворения, поскольку позволяет установить наличие заболевание еще до пересадки эмбриона в полость матки. При помощи генетического преимплантационного анализа возможно исключить также ряд и других наследственных генетических заболеваний.
У супружеской пары с болезнью муковисцидоз существуют реальные шансы зачать и родить абсолютно здорового ребенка. Если беременность уже наступила, врачи используют пренатальную диагностику плода примерно на 10-12 неделе, исследуя ДНК будущего малыша. Если факт наличия болезни был установлен, супруги могут решить, оставить или прервать беременность.
Гораздо более эффективный метод, способный предотвратить зачатие больного ребенка – генетическое предимплантационное исследование эмбриона в протоколе ЭКО. В данном случае в матку будущей мамы помещаются исключительно здоровые и полноценные зародыши. Метод довольно дорогостоящий, однако затраты на лечение неполноценного малыша, в десятки разы превышают стоимость данного анализа.
У семейных пар, которые уже имеют одного ребенка с заболеванием муковисцидоз, существует реальный шанс зачать и выносить совершенно здорового малыша. В любом случае, если у Вашего ребенка был диагностирован при рождении этот недуг, то один или оба супруга являются носителями пораженного гена. В такой семье шанс повторного рождения больного ребенка составляет примерно 25%.
Родители, желающие избежать этой беды, должны обратиться к специалистам, которые помогут установить, какими именно нарушениями было вызвано заболевание. Наиболее часто используются недорогие и простые исследования на генные мутации. Их насчитывается порядка тридцати, и провести их можно одновременно. Более сложный и дорогостоящий анализ, который позволяет более тщательно исследовать структуру генов, носит название секвенирование.
Важно! После установления конкретных мутаций в строении ДНК супругов, приступают к диагностике эмбриона (на одном из этапов ЭКО), или же изучению плода при уже наступившей беременности.
В отделении репродуктологии Лазарева работают опытные генетики, которые помогут провести необходимые обследования супружеских пар, являющихся носителями генов с муковисцидозом, и исключить в рамках ЭКО рождение ребенка с данным заболеванием. Единственным шансом предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом – полное генетическое обследование обоих супругов на этапе планирования долгожданной беременности.
