На сегодняшний день на нашей Планете проживает порядка 350 миллионов людей с заболеваниями генетического или наследственного происхождения. Подавляющее их число обусловлено различными хромосомными отклонениями, которые возникли в период внутриутробного развития плода. К примеру, в европейских странах число пациентов с подобными недугами составляет примерно 6%.
Современные супружеские пары с диагнозом бесплодия, в особенности, у которых риск передачи наследственных мутаций крайне высок, имеют возможность провести преимплантационный генетический анализ, который сведет к минимуму вероятность рождения больного ребенка. Впервые методика выявления нарушений в развитии эмбрионов была применена 17 лет назад, и с тех пор современная медицина достигла довольно внушительных результатов.
Современная медицина обладает в наши дни довольно мощным арсеналом и всеми необходимыми средствами для выявления более чем 150 генетических отклонений у эмбриона. Процедура проводится еще до подсадки зародыша в организм будущей матери, что исключает наступление беременности, которая заведомо привела бы к появлению на свет неполноценного ребенка. Ведь по статистике именно хромосомные аномалии являются наиболее частой причиной выкидышей и привычных невынашиваний у пациенток.
Важно! Было выявлено, что примерно 50-80% эмбрионов, полученных в рамках программ экстракорпорального оплодотворения, имеют серьезные нарушения на клеточном уровне.
Отправить заявку на консультацию со специалистом
Еще несколько десятилетий назад единственным шансом для пациенток узнать о наличии каких-либо недугов у плода на раннем сроке была процедура амниоцентеза – для этого специальной иглой производился забор околоплодных вод для дальнейшего изучения ее состава. Однако, данная манипуляция и по сей день считается весьма опасной для ребенка, при этом ее едва ли можно назвать высокоэффективной. Процедура сопряжена, кроме того, и с серьезным психологическим аспектом - если результаты амниоцентеза оказываются неутешительными и подтверждают наличие у плода хромосомных аномалий, то супружеской паре необходимо принять решение либо о прерывании беременности, или же о дальнейшем вынашивании и родах заведомо неполноценного малыша.
В ситуации с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) по ее итогам в организм будущей матери подсаживаются здоровые полноценные эмбрионы, которые дают возможность выносить и родить ребенка без генетических нарушений. Помимо этого, проведение ПГД существенно снижает шанс самопроизвольных абортов у пациенток. Кроме того, семейная пара еще до пересадки зародыша при желании имеет возможность узнать и выбрать пол своего ребенка, поскольку в организм пациентки переносятся эмбрионы с женскими или мужскими хромосомами.
Важно! Выбор пола ребенка бывает обусловлен не только пожеланием родителей, но и необходимостью исключить появление на свет малыша с болезнями, которые сцеплены с половой принадлежностью.
Показания к проведению процедуры
Если в утробе будущей матери будет развиваться плод с хромосомными аномалиями, то это чревато появлением на свет больного ребенка, проблемами с имплантацией, самопроизвольным абортом или же летальным исходом плода. Самые часто встречающиеся ситуации, в которых пациентке настоятельно рекомендуют провести генетический преимплантационный анализ:
Следует помнить, что генетический преимплантационный анализ не исключает развития абсолютно всех генетических патологий. Именно поэтому после пересадки эмбриона даже после проведения ПГД пациентке не следует пренебрегать визитами на плановые УЗИ и сдачей биохимических анализов на всем протяжении срока беременности.
Данное исследование проводят квалифицированные специалисты в лабораторных условиях, используя специальное оборудование и дорогостоящие материалы. Проводится оно на третий день после искусственного оплодотворения яйцеклетки в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. Для этого используется эмбрион, состоящий чаще всего из 6-8 клеток, часть из которых извлекается при помощи особой тончайшей пипетки для последующего изучения. Эта манипуляция называется биопсия эмбриона.
Следует отметить, что вероятность повреждения эмбриона практически исключена. Срок проведения процедуры составляет один день, после чего, если зародыш не имеет никаких генетических отклонений, его подсаживают в полость матки будущей матери для дальнейшего развития.
На основе многочисленных исследований было установлено, что:
Процедура преимплантационной генетической диагностики уже много лет широко применяется во всем мире в рамках ЭКО и ИКСИ, кроме того, она дает возможность выявить ряд серьезных наследственных недугов у эмбриона еще до момента подсадки. Однако, метод все еще нуждается в усовершенствовании и доработке с целью повышения качества получаемых результатов.
В настоящее время широко применяется два основных метода обнаружения хромосомных и генетических аномалий у плода:
Относительно недавно появился еще один новейший способ исследования эмбрионов на предмет отклонений – метод NGS. Его достоверность составляет примерно 99.9%. В ходе процедуры стало возможным проверить сразу все 23 пары хромосом, что практически исключает вероятность ошибки.
Одиннадцать лет назад российским специалистам в области репродукции при помощи процедуры генетического преимплантационного анализа удалось добиться появления на свет малыша в супружеской паре, которые страдали таким серьезным недугом, как лимфогистиоцитоз. А шесть лет назад в ходе использования ПГД ученые получили возможность предупредить развитие генетических отклонений, которые были выявлены у 70% изученных эмбрионов.
При этом приблизительно половина зародышей, которые подверглись одной из методик изучения на раннем этапе развития, после подсадки в полость матки успешно имплантировались и развивались в утробе. Отделение репродуктологии Лазарева имеет в своем распоряжении оборудованные по последнему слову техники лаборатории, а в его штате трудятся высококвалифицированные врачи с многолетним опытом работы. Исследование эмбрионов проводится с использованием специальных материалов, что обеспечивает довольно высокий процент успешных беременностей, завершившимися родами здоровых детей.
Безусловно, преимплантационная генетическая диагностика представляет собой довольно эффективный инструмент в выявлении генетических болезней эмбриона, однако при этом она не способна давать абсолютные гарантии в вопросах имплантации, вынашивания и рождения ребенка. Эффективность программы классического ЭКО составляет приблизительно 40%, при этом вероятность наступления беременности у пар с программой ЭКО-ИКСИ-ПГД примерно одинакова.
Еще один немаловажный фактор, который оказывает влияние на результативность метода – возраст будущей матери. Дело в том, что с возрастом качество и число яйцеклеток в женском организме неуклонно снижается, что значительно усложняет процесс получения биоматериала для исследования. Зачастую случается так, что в результате пункции не оказывается эмбрионов, необходимых для анализа.
Помимо этого, как бы то ни было, ПГД сопряжена с довольно высокими рисками, поскольку далеко не все зародыши могут быть изучены вследствие их малого количества. Случается и так, что после исследования материала не оказывается эмбрионов, пригодных для подсадки. В этом случае, процедура ЭКО переносится на следующий цикл.
Важно! Не следует забывать, что проведение ПГД вовсе не исключает рождение нездорового ребенка, поскольку всего в мире насчитывается порядка 4000 генетических заболеваний, а в процессе данного анализа эмбрион изучается лишь на наличие 150 недугов.
Из всего вышесказанного, можно сделать вывод о том, что преимплантационная генетическая диагностика располагает довольно эффективными методиками проведения и высокими результатами – она оправдывает себя примерно в 95% случаев. Однако, как и любая другая медицинская манипуляция ПГД не способна дать абсолютных гарантий рождения полноценного малыша.
