Всего лишь каких-то пятнадцать лет назад люди с заболеванием муковисцидоз считались неизлечимыми, а продолжительность их жизни не превышала и тридцати лет. К счастью, с развитием современной медицины, у всех больных этим недугом появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, доживая при этом до 60-70 лет, но и рожать собственных здоровых детей.
Семейные пары, где один или сразу оба партнера страдают этой болезнью, но уже имеют одного полноценного ребенка, имеют высокие шансы вновь зачать и родить здорового малыша. Согласно статистическим данным, если у первого ребенка был диагностирован пораженный ген при рождении, то шанс того, что у рожденных после этого детей будет также выявлен этот недуг составляет 25%. Иными словами, шанс появления на свет малыша с мутационным геном составляет 50 на 50, и лишь в оставшихся 25% он будет совершенно здоров.
Для того, чтобы минимизировать риск родить ребенка с данным генетическим отклонением, партнерам необходимо пройти полное обследование и сдать ряд соответствующих анализов. На этапе планирования для супругов, которые являются носителями пораженного гена, визит к генетику является обязательным. Помимо основных этапов классического ЭКО супругам необходимо провести исследование зародыша на наличие пораженных генов – данная манипуляция осуществляется при участии эмбрионов, которые планируется пересадить в полость матки будущей матери.
Процедура носит название преимплантационной диагностики, и ее проведение практически исключает вероятность зачатия ребенка с генетическими отклонениями. Помимо этого, при помощи ПГД удается снизить риск выкидышей на ранних сроках приблизительно в два раза. Женщины, которые являются носителями пораженного гена, как правило, способны нормально выносить и родить малыша, однако могут испытывать сложности с зачатием. Именно поэтому таким парам зачастую предлагают прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения.
В процессе вынашивания женщины с муковисцидозом больше других подвержены развитию недугов, связанных органами зрения, нервными окончаниями и почками. Это и объясняет тот факт, что наблюдаться у лечащего врача они должны тщательнее, чем здоровые женщины, а также своевременно сдавать все назначенные анализы, четко соблюдая рекомендации специалиста.
В большинстве случаев, представители сильного пола, которые страдают муковисцидозом, не имеют возможности самостоятельно зачать собственного ребенка. Это объясняется тем, что семенная жидкость у больного имеет повышенную вязкость, и она не способна проходить через семявыводящие пути в процессе эякуляции. Однако, при обращении к квалифицированному специалисту даже у таких пар появляются шансы на рождение малыша.
Важно! Следует отметить, что современная медицина способна решить практически любую проблему бесплодия, если супружеская пара искренне желает иметь детей и готова соблюдать все рекомендации врача.
Само название недуга произошло от слияния двух слов – «клей» и «слизь». Впервые название заболевания было применено более семидесяти лет назад, однако сегодня оно используется повсеместно. Еще одно название болезни – кистозный фиброз. Муковисцидоз – это коварное и неизлечимое заболевание, которое способно передаваться от родителям к детям. Чаще всего первые признаки муковисцидоза можно выявить уже в первые дни жизни.
Муковисцидоз негативно отражается на работе всех внутренних органов, в первую очередь поражаются органы дыхания, кишечник и желудок. К большому сожалению, недуг не поддается эффективному лечению. Всё, что можно сделать – это затормозить ее течение и предотвратить развитие серьезных осложнений.
Если у мужчин муковисцидоз выражается в полной неспособности к самостоятельному зачатию, но возможность женщин становиться матерями обусловлена индивидуальными особенностями организма и состоянием здоровья, которое дает или не дает шанс выносить и родить ребенка. Невозможность забеременеть женщине с муковисцидозом заключается в тех же проблемах, что и мужчин с этим диагнозом – повышенная вязкость секрета не дает возможности сперматозоидам достигнуть своей цели. Именно поэтому семейные пары, носители пораженного гена, чаще всего прибегают к вспомогательным методам репродукции – а именно, искусственному зачатию при помощи ЭКО.
Современной медицине удалось существенно увеличить продолжительность жизни людей с этим страшным диагнозом. Большинство из них доживают до детородного возраста, создают семьи и задумываются о рождении детей. Более того, они вполне способны зачать, выносить и подарить жизнь совершенно здоровому ребенку. Обязательным условием в этом случае будет являться постоянное наблюдение у врача и соблюдение всех его предписаний. Однако, у беременных с пораженным геном может в некоторых случаях наблюдаться развитие таких осложнений, как:
Муковисцидоз является заболеванием генетического характера, и способен передаваться от родителей детям. Ситуации, когда оба супруга страдают этим недугом, встречаются крайне редко, поскольку у женщин муковисцидоз вызывает затруднения с зачатием, а у мужчин выражается в абсолютном бесплодии.
В результате слияния мужских и женских клеток происходит соединение хромосом, при этом ребенок наследует гены как отца, так и матери. Для того, чтобы выявить вероятность передачи болезни ребенку, следует пройти тщательное генетическое обследование обоих партнеров. Это необходимо когда:
Всестороннее медицинское обследование даст возможность спрогнозировать шанс рождения больного ребенка. Если же беременность уже наступила, женщине проводится пренатальная диагностика, которая позволяет определить наличие мутационного гена у плода. Существуют методики, которые позволяют исследовать ДНК плода еще в утробе. Чаще всего такой анализ проводят парам, в которых присутствует носитель пораженного гена, или же если в семье уже есть неполноценный ребенок. Как правило, подобный анализ проводится следующим образом:
Важно! Чем раньше будет выявлено или опровергнуто наличие муковисцидоза у плода, тем больше времени будет у будущих родителей на принятие решение о сохранении или прерывании беременности.
В современном мире наблюдается значительный прогресс в развитии методов борьбы с таким заболеванием, как муковисцидоз. Сразу же после рождения новорожденному проводят анализ на наличие мутационного гена, и в случае положительного результата сразу же начинают соответствующее лечение. Помимо этого, на девятой неделе беременности существует возможность выявить муковисцидоз у плода и принять решение о судьбе беременности, которая увенчается рождением неполноценного ребенка.
Отделение репродуктологии Лазарева дало возможность рождения детей тем парам, которые страдают этим неизлечимым недугом. Процедура преимплантационной диагностики, которая проводится в нашем медицинском учреждении, позволяет почти полностью исключить зачатие неполноценного ребенка. К счастью, возможности ранней диагностики генетических заболеваний, дали шанс уменьшить число новорожденных с подобным диагнозом, а больным муковисцидозом продлевать жизнь и при этом вынашивать и рожать абсолютно здоровых детей.